La cara cambiante del autismo

Artículo de Megkirch

Traducción por Elena Blanco-Suárez

Espectro. Esta palabra puede referirse a electromagnetismo, los colores del arcoíris, o cualquier conjunto de cosas distribuida en una escala entre dos puntos. Sin embargo, cuando veo o escucho la palabra “espectro”, lo primero que me viene a la cabeza son las caras de las personas que conozco y a las que les cuestan las interacciones sociales y la comunicación, y estoy segura de que no soy la única a la que le pasa. Después de todo, el trastorno del espectro autista ha ganado una presencia significativa en nuestra sociedad. No solo está cada vez más representado en la cultura popular, si no que probablemente muchos de nosotros conocemos personalmente a alguien con autismo, puesto que actualmente se estima que afecta a 1 de cada 68 niños en los Estados Unidos [1]. Existe una tendencia cada vez mayor a incrementar iniciativas investigadoras cuyo objetivo es alcanzar un mayor entendimiento de las causas y la mejora de los tratamientos y diagnósticos de autismo, como por ejemplo la reciente colaboración entre Autism Speaks y Google para secuencia el ADN de 10,000 familias afectadas por autismo. También en nuestro día a día existen posibilidades de encontrarnos con personas en el espectro. Por ejemplo, a pesar de que las altas tasas de desempleo entre adultos jóvenes con autismo persisten, algunas grandes compañías tecnológicas, tales como Microsoft, Vodafone, y SAP, están comenzando a buscar individuos dentro del espectro no a pesar de su condición, si no por sus diferencias.

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Edificios famosos de todo el mundo, incluyendo el Empire State Building, se iluminaron de azul la semana pasada por el Día del Autismo (2 de abril).

Es difícil imaginarse que tan solo hace 70 años, el autismo era un diagnóstico psiquiátrico infantil totalmente Nuevo y era considerado raro y homogéneo: dos adjetivos completamente opuestos a nuestro entendimiento actual del trastorno. Por lo tanto, en medio del mes del Autismo, me consta la conciencia que se ha ganado y continúa cambiando cada día que pasa. Aunque el autismo sigue siendo misterioso y elusivo en muchos aspectos, el conocimiento de sus raíces por parte de los científicos ha evolucionado más allá de todo reconocimiento, transformando la visión que la sociedad tiene del espectro del autismo.

El pasado, pasado está (investigación en autismo que no salió bien)

Mientras que hoy en día la mayoría de la gente está familiarizada con el autismo, hace dos tercios de siglo esto no era así. De hecho, ni siquiera era reconocido como un trastorno hasta que el primer psiquiatra infantil de América, Leo Kanner publicó un artículo en 1943 [2]. Por un lado, la identificación  del trastorno que hacia Kanner proporciono a las familias una explicación sobre el desarrollo anormal y el retraso en el lenguaje de sus hijos llevándoles a buscar la ayuda de psiquiatras. Sin embargo, Kanner también hizo mucho daño a la comunidad del autismo, especialmente dando forma a la idea de que el trastorno podía ser resultado de un “estilo parental toxico”.

Teniendo en cuenta las inclinaciones psicoanalíticas de la época, esta idea atrajo una lamentable cantidad de atención. Combinada con el contexto histórico de la desigualdad de género (un artículo de Time de 1948 titulado “Niños Escarchados”  reseñaba que todas excepto cinco de las madres de los pacientes de Kanner tenían carrera universitaria, ¡horror! [2]), desafortunadamente fueron las madres las que cargaron con el peso de la etiqueta de “madres refrigerador” por la supuesta frialdad que mostraban hacia sus hijos.

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Leo Kanner – Psiquiatra austriaco-americano famoso por identificar el autismo.

Esta teoría de que el autismo era causado por progenitores indiferentes y en particular las madres tuvo su origen en Bruno Bettelheim (imagina el Doctor Oz de los 50). A través de extensas incursiones en la cultura popular y de su bestseller “La fortaleza vacía: Autismo infantil y el nacimiento del yo”, se hizo con el control del vagón que Kanner había descarrilado con su teoría inicial del estilo parental toxico. Durante años, los individuos que padecían de autismo y esquizofrenia infantil1 fueron tratados como formas de psicosis en hospitales públicos, y la investigación sobre los aspectos neurológicos del trastorno era virtualmente inexistente. Afortunadamente, las cosas comenzaron a mejorar a mediados de los 60 cuando Bernard Rimland, un psicólogo de San Diego y padre de un niño con autismo, publico un artículo defendiendo por primera vez que el autismo no era una forma de psicosis sino una “inhabilidad perceptiva” innata [2].

Desgraciadamente, la teoría del “estilo parental toxico” no ha sido la única plaga en el campo de la investigación sobre autismo. La mayoría estamos familiarizados también con la teoría ya desacreditada desde hace tiempo, aunque de alguna forma generalizada, de que las vacunas son las causantes. Esta fue instigada por un artículo fraudulento de investigación de 1998 en el que se identificaba una relación entre la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubeola (SPR o triple vírica) y el autismo. Desde entonces, infinidad de estudios han desacreditado este mito, siendo el más reciente un análisis de los historiales médicos de casi 100,000 niños sin encontrar asociación entre la vacuna triple vírica y el autismo [3]. No obstante, este mito persiste e incluso ha asomado la cabeza muy reciente y públicamente en los debates presidenciales republicanos de 2015.

A pesar de estos obstáculos, se ha hecho un significativo progreso en entender los fundamentos biológicos del trastorno del espectro autista. Particularmente en los últimos años, nuevos descubrimientos científicos han establecido firmemente como un desorden cuyo comienzo se da antes del nacimiento.

El cerebro, los genes y las causas biológicas del autismo

La investigación está dejando cada vez más claro que no existe una única causa para el autismo. Al contrario, parece que es la mezcla de varios factores genéticos y ambientales los responsables. Por ejemplo, una pequeña mutación en un gen (o más probablemente muchos genes) puede conferir un mayor riesgo de autismo en lugar de causarlo directamente. Un estudio reciente sugiere que los factores genéticos cuentan algo más de la mitad (59%) del riesgo de autismo, y la mayoría del riesgo viene de mutaciones comunes que son heredadas (Fig 1) [4]. Para complicar las cosas aún más, la secuenciación del genoma completo de 170 familias con hermanos/as autistas reveló que es más común encontrar que cuando dos hermanos tenían autismo las mutaciones eran en genes relacionados con el autismo diferentes  [5]. Esto da a entender que no solo el autismo es tan heterogéneo genética como clínicamente, sino que además los genes no lo son todo.

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Fig 1. 50% del riesgo de desarrollar autismo se atribuye a factores genéticos, los cuales son mayoritariamente mutaciones genéticas heredadas [4].

Como ya se mencionó antes, los factores ambientales pueden a veces marcar la diferencia entre mutaciones genéticas inocuas y autismo hecho y derecho. Por “factores ambientales” no quiero decir cambio climático o incluso el ambiente social en el cual el niño se cría. Principalmente aquí por “factores ambientales” me refiero al ambiente en el cual el cerebro comienza a desarrollarse (después de todo, el autismo es considerado un trastorno del desarrollo neuronal). Por ejemplo, muchos contribuyentes ambientales de los que se sospecha están relacionados con respuestas inmunes anormales durante el desarrollo prenatal (y por tanto no deben confundirse con las respuestas inmunes a, digamos, las vacunas). Muchos genes que están alterados en el autismo están implicados en rutas de señalización inmune [6]. Es más, se ha demostrado que infecciones maternales o inflamación durante las fases iniciales del desarrollo prenatal están correlacionadas con el riesgo de autismo [6]. Sin embargo, el autismo es primariamente un trastorno neuronal de desarrollo, no un trastorno inmune, por lo tanto ¿cómo es que las respuestas inmunes anormales llevan a las alteraciones cerebrales del autismo? Notablemente, el año pasado, se identificó un sistema de vasos linfáticos previamente desconocido (que transporta células inmunológicas) que se encuentra cubriendo el cerebro [7]. Este increíble descubrimiento establece una mayor cantidad de intercambio de la que se creía entre el sistema inmune y el cerebro [7]. En los próximos años, mucha investigación estará concentrada en las interacciones entre el cerebro y el sistema inmune implicadas en el autismo.

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El sistema inmune tiene una interacción mucho más cercana con el sistema nervioso de la que se creía (derecha).

 

Mientras que la lista de factores de riesgo ambientales es probablemente larga y complicada, un estudio reciente sugiere que los contribuyentes ambientales deben ser prenatales (por lo tanto los “progenitores refrigerador” no entran en esta lista). En los cerebros de niños con autismo, investigadores del Autism Center of Excellence en San Diego encontraron “parches” anormales de desarrollo en el córtex prefrontal – la parte del cerebro que se encarga del lenguaje y la toma de decisiones y otras muchas funciones cognitivas importantes que están implicadas en autismo (Fig 2) [8], pero no en los individuos con desarrollo normal. Durante el segundo trimestre, el cerebro del feto en desarrollo está sometido a un incremento en el número de neuronas en el córtex (la corteza externa del cerebro), y estas neuronas corticales se auto-organizan en diferentes capas antes del nacimiento. Los parches anormales se encontraron en estas capas corticales que se generan durante el desarrollo prenatal, por lo que constituyen una fuerte evidencia de que la gente con autismo nace de esa manera.

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Fig 2. “Parches” anormales de desarrollo en las capas del córtex prefrontal (en el círculo) identificados en el cerebro de niños con autismo [8].

¿Dónde estamos ahora?

Por un lado, aún estamos muy lejos de conocer totalmente las causas del autismo. Aunque el increíble ascenso del autismo – desde el trastorno raro de Kanner al más del 1% de niños americanos afectados hoy en día [1] – es debido en gran parte al incremento de la conciencia sobre el trastorno y su diagnóstico [9], esos factores no explican completamente el dramático aumento en su prevalencia. Por lo tanto, mucha más investigación es necesaria para poder desentrañar los complejos factores genéticos y ambientales que podrían estar contribuyendo a este incremento.

No obstante, tomémonos un momento para apreciar el drástico cambio en nuestro entendimiento del autismo desde la época de Kanner y Bettelheim. Mientras que el autismo era una vez considerado una rara y estrecha forma de psicosis provocada por las negligencias parentales, hoy en día lo reconocemos como un espectro inmensamente rico y diverso que resulta de la compleja interacción entre los genes y el ambiente prenatal. Sorprendentemente, nuestro matizado conocimiento científico ha evolucionado y continúa evolucionando nuestra visión del autismo. Con gran apreciación por sus raíces genéticas y neurológicas, el reto cada vez es mayor a la hora de pensar en el autismo no como un trastorno, si no como una diferencia.

Para más información sobre la neurodiversidad del autismo, consultad NeuroTribes de Steve Silberman: The Legacy of Autism and the Future of Neurodiversity

 

Notas:

1. Como se mencionó previamente, el diagnóstico de “autismo” era inicialmente muy estrecho y excluía individuos altamente funcionales que podrían haber sido clasificados dentro del Asperger hoy en día. Aunque el pediatra austriaco Hans Asperger, como su apellido sugiere, reconoció pronto que había numerosos individuos que mostraban comportamientos repetitivos y peculiaridades sociales pero carecían de los severos impedimentos en el lenguaje que Kanner observó en sus pacientes, en EE.UU. la mayoría de individuos con Asperger y autismo altamente funcional fueron probablemente diagnosticados con esquizofrenia infantil [2].

 

Referencias:

1.     http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data.html

2.     Silberman, S. (2015). NeuroTribes: The Legacy of Autism and How to Think Smarter About People Who Think Differently. Allen & Unwin.

3.     Jain A, Marshall J, Buikema A, Bancroft T, Kelly JP, & Newschaffer CJ. (2015). AUtism occurrence by mmr vaccine status among us children with older siblings with and without autism. JAMA, 313(15), 1534–1540. http://doi.org/10.1001/jama.2015.3077

4.     Gaugler, T., Klei, L., Sanders, S. J., Bodea, C. A., Goldberg, A. P., Lee, A. B., … Buxbaum, J. D. (2014). Most genetic risk for autism resides with common variation. Nat Genet, 46(8), 881–885.

5.     Yuen, R. K. C., Thiruvahindrapuram, B., Merico, D., Walker, S., Tammimies, K., Hoang, N., … Scherer, S. W. (2015). Whole-genome sequencing of quartet families with autism spectrum disorder. Nat Med, 21(2), 185–191.

6.     Estes, M. L., & McAllister, A. K. (2015). Immune mediators in the brain and peripheral tissues in autism spectrum disorder. Nat Rev Neurosci, 16(8), 469–486.

7.     Louveau et al 2015

8.     Stoner, R., Chow, M. L., Boyle, M. P., Sunkin, S. M., Mouton, P. R., Roy, S., … Courchesne, E. (2014). Patches of Disorganization in the Neocortex of Children with Autism. New England Journal of Medicine, 370(13), 1209–1219. http://doi.org/10.1056/NEJMoa1307491

9.     Hansen SN, Schendel DE, & Parner ET. (2015). Explaining the increase in the prevalence of autism spectrum disorders: The proportion attributable to changes in reporting practices. JAMA Pediatrics, 169(1), 56–62. http://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2014.1893

 

Imágenes:

Imagen principal: https://www.flickr.com/photos/57570482@N06/5299266366/

Blue Empire State Building: https://www.autismspeaks.org/news/news-item/see-how-world-went-blue-autism-awareness

Leo Kanner: https://en.wikipedia.org/wiki/Leo_Kanner#/media/File:Leo-Kanner.jpeg

Fig 1: https://spectrumnews.org/news/common-mutations-account-for-half-of-autism-risk/

Cerebro-inmune fig: https://www.autismspeaks.org/science/science-news/discovery-brain-immune-link-could-advance-understanding-autism

Fig 2: https://www.autismspeaks.org/science/science-news/direct-evidence-autism-starts-during-prenatal-development

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